Hemofilia: o que é, causas, sintomas, tratamento e mais

Introdução

Com base em dados da UNA-SUS, o Brasil possui a quarta maior população de pacientes com hemofilia no mundo, atingindo uma a cada 10 mil pessoas. Esta doença genética, que não tem cura, é caracterizada pela incapacidade de interromper sangramentos, podendo ocasionar dores e problemas articulares significativos.

No artigo de hoje, vamos explorar mais sobre a hemofilia, abordando suas causas, sintomas e opções de tratamento disponíveis. Acompanhe a leitura com a Baby And Me Brasil!

O que é e quais são as causas da hemofilia?

A hemofilia é uma doença genético-hereditária caracterizada por sangramentos contínuos devido a uma alteração na coagulação sanguínea.

Em indivíduos saudáveis, quando ocorre uma lesão e o corpo começa a sangrar, proteínas específicas responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento dos tecidos atuam para interromper o sangramento, um processo chamado coagulação.

No entanto, pessoas hemofílicas não possuem essas proteínas em quantidade suficiente, o que resulta em sangramentos mais intensos e prolongados do que o normal.

Em geral, a hemofilia é causada por uma mutação genética no cromossomo X, transmitida de pais para filhos. Esta condição é mais comum em homens, pois eles precisam de apenas um cromossomo X com o gene mutado para desenvolver a doença.

As mulheres, por outro lado, geralmente não desenvolvem a doença, mas podem ser portadoras e transmitir o gene defeituoso para seus filhos.

Tipos de hemofilia

A hemofilia é classificada de duas formas, contudo, provocadas pela falta de diferentes componentes no sangue, embora apresentem sintomas semelhantes

Hemofilia tipo A: é o tipo mais comum, sendo caracterizado pela deficiência do fator VIII de coagulação;

Hemofilia tipo B: caracterizado pela deficiência do fator IX de coagulação, conhecido também como doença de Christmas.

Os fatores de coagulação são proteínas presente no sangue, que são acionados sempre que ocorre um rompimento do vaso sanguíneo, para que o sangramento seja cessado.

É importante mencionar que, quanto maior o déficit do fator de coagulação presente no plasma sanguíneo, mais intensa é a hemorragia, podendo ser classificada em leve, moderada e grave.

LEIA TAMBÉM: O que perguntar no exame de saúde do bebê?

Sinais e sintomas da doença

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a gravidade da deficiência dos fatores de coagulação. Contudo, sangramentos espontâneos, que ocorrem sem traumas ou lesões, geralmente dentro das articulações e dos músculos, como garganta ou nariz, estão associados aos sintomas da hemofilia.

Além disso, é comum que portadores da doença apresentem sangramentos prolongados após traumas, lesões ou cirurgias, o que pode tornar essas situações mais graves.

Hematomas frequentes na pele, ferimentos que demoram para cicatrizar e o desenvolvimento de doenças articulares, devido ao sangramento repetitivo, também são comuns, levando a dores crônicas.

Como é feito o diagnóstico?

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico da hemofilia envolve um exame chamado coagulograma, que mede a dosagem dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea, o tempo de coagulação, e a presença ou ausência dos fatores de coagulação. Este teste é fundamental para detectar a doença.

O diagnóstico é frequentemente realizado no primeiro mês de vida, devido ao sangramento após procedimentos associados à assistência ao recém-nascido, como o teste do pezinho.

Ao detectar um sangramento inesperado, são solicitados testes genéticos para verificar a presença de genes mutados.

LEIA TAMBÉM: 6 dicas que toda mãe precisa saber antes de ir para casa com o recém-nascido

Existe tratamento?

Embora a hemofilia não tenha cura, existem tratamentos destinados a minimizar os riscos e a dor associados à doença, proporcionando uma melhor qualidade de vida aos portadores.

Na maioria dos casos, o tratamento é feito com a reposição intravenosa do concentrado do fator de coagulação deficiente quando há um episódio de hemorragia, permitindo que ela seja cessada o mais rápido possível.

Além disso, em casos mais graves, é realizada a terapia de reposição profilática com aplicação regular de injeções do fator de coagulação para prevenir sangramentos. Este tipo de tratamento preventivo pode ser recomendado apenas quando há algum tipo de hemorragia.

Medicamentos que ajudam a gerenciar a dor também podem ser prescritos. A fisioterapia é frequentemente recomendada para prevenir danos articulares e melhorar as funções musculares.

Conclusão

De modo geral, a hemofilia é uma doença genética e hereditária, geralmente descoberta nos primeiros meses de vida. Embora não tenha cura, com o tratamento adequado, pacientes hemofílicos podem levar uma vida normal, com qualidade, segurança e bem-estar.

Esperamos que você tenha gostado do conteúdo. Aproveite para conferir mais artigos sobre cuidados com recém-nascidos em nossa página, onde encontrará diversas dicas valiosas para você.

As dicas não substituem uma consulta médica. Consulte um profissional de saúde para obter orientações individualizadas.