Trissomia 18: como identificar no pré-natal e acolher gestantes

A descoberta da trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, pode trazer muitas dúvidas e preocupações para as gestantes e suas famílias. Sabemos que receber esse diagnóstico é um momento delicado, repleto de emoções e incertezas.

Pensando nisso, preparamos este conteúdo especial para explicar, de forma sensível e acolhedora, o que é a trissomia 18, quais são os sinais que podem ser identificados no pré-natal, os exames disponíveis para o diagnóstico e os possíveis desdobramentos clínicos.

Nosso objetivo é oferecer informações claras e apoio para que você se sinta amparado e informado durante toda essa jornada.

Boa leitura!

O que é síndrome de trissomia 18?

Descobrir que seu bebê tem a síndrome de trissomia 18, também conhecida como síndrome de Edwards, pode gerar muitas dúvidas e apreensão. Queremos te ajudar a entender melhor essa condição genética rara, que ocorre quando o bebê tem uma cópia extra do cromossomo 18. Em vez de dois cromossomos 18, a criança tem três.

Essa alteração genética pode causar diversas mudanças no desenvolvimento do bebê. A síndrome de Edwards pode afetar o coração, o cérebro e outros órgãos, levando a diferentes graus de problemas de saúde.

É importante lembrar que cada bebê é único, e o acompanhamento médico especializado é fundamental para oferecer o melhor cuidado e apoio possível.

Quais trissomias podem impactar mais a saúde do bebê?

Entre as trissomias mais conhecidas, as síndromes de Patau (trissomia 13), Edwards (trissomia 18) e Down (trissomia 21) são as que mais impactam a saúde, mas apresentam graus diferentes de gravidade.

A trissomia 13, ou síndrome de Patau, é considerada a mais grave. Ela provoca malformações severas no cérebro, no coração e em outros órgãos, além de alterações faciais e corporais que dificultam a sobrevivência. A expectativa de vida é muito curta, com a maioria dos bebês não sobrevivendo além do primeiro ano.

A trissomia 18, ou síndrome de Edwards, também é uma condição grave, com múltiplas malformações, deficiência intelectual e baixa expectativa de vida, geralmente de poucos meses. Muitos fetos não chegam a nascer, e os que nascem enfrentam desafios clínicos importantes.

Já a trissomia 21, ou síndrome de Down, apesar de apresentar algumas complicações de saúde, tem um quadro menos severo. Pessoas com essa condição podem viver muitas décadas com acompanhamento adequado, apresentando desenvolvimento intelectual e físico variado, mas com qualidade de vida melhor que nas outras trissomias.

Sinais de trissomia 18 no pré-natal

No pré-natal, alguns sinais podem indicar a presença da síndrome de Edwards, e é por isso que os exames de ultrassom e os testes laboratoriais são tão importantes.

Entre os sinais que os médicos costumam observar estão o crescimento do bebê menor do que o esperado para a idade gestacional, chamado de restrição de crescimento intrauterino.

Também é comum encontrar excesso de líquido amniótico (polidrâmnio), placenta pequena e alterações na artéria umbilical.

Na ultrassonografia, podem aparecer características físicas como mãos fechadas em punho, com os dedos indicadores sobrepostos aos outros, cabeça pequena (microcefalia), orelhas com implantação baixa e malformadas, além de pés tortos e pele extra no pescoço. Problemas cardíacos e outras anomalias internas também podem ser detectados.

Além do ultrassom, exames de sangue materno chamados de triagem pré-natal não invasiva (TPNI) analisam o DNA fetal e ajudam a identificar o risco aumentado para a trissomia 18. Se houver suspeita, o diagnóstico é confirmado por exames mais específicos, como a amniocentese ou a biópsia da vilosidade coriônica.

Quais são os possíveis desdobramentos clínico?

Essa síndrome pode afetar vários órgãos e sistemas do bebê, trazendo algumas complicações que exigem atenção especial.

Os problemas cardíacos são bastante comuns, com defeitos que podem dificultar a circulação do sangue. Além disso, muitos bebês apresentam dificuldades para respirar e se alimentar, por causa da fraqueza muscular e das alterações no desenvolvimento.

O sistema nervoso também é afetado, o que pode causar atraso no desenvolvimento motor e intelectual. Cada bebê é único, e os desdobramentos podem variar bastante. Por isso, o acompanhamento médico multidisciplinar é fundamental para oferecer o melhor cuidado possível, sempre com muito carinho e respeito às necessidades da criança e da família.

Veja também: Fenilcetonúria: uma doença genética rara!

Quanto tempo vive um bebê com trissomia 18?

Receber o diagnóstico de trissomia 18 pode ser muito difícil, e uma das perguntas que mais preocupam as famílias é sobre a expectativa de vida do bebê. É importante saber que, infelizmente, a maioria dos bebês com essa condição enfrenta muitos desafios desde o nascimento.

A trissomia 18 é uma síndrome grave, e muitos bebês não sobrevivem além dos primeiros meses de vida. Cerca de 90% dos recém-nascidos vivem menos de um ano.

No entanto, cada caso é único, e existem relatos de crianças que vivem por mais tempo, especialmente quando recebem cuidados médicos adequados e suporte especializado.

O mais importante é que, durante esse tempo, o bebê seja cercado de amor, conforto e atenção. O acompanhamento médico e o apoio emocional para a família fazem toda a diferença para enfrentar essa jornada com acolhimento e esperança.

Conclusão

Sabemos que receber o diagnóstico de trissomia 18 pode ser um momento cheio de emoções e muitas dúvidas. Por isso, queremos reforçar que você não está sozinho nessa caminhada.

Entender o que é a síndrome, reconhecer os sinais no pré-natal e conhecer os possíveis desdobramentos clínicos são passos importantes para que você possa se preparar e buscar o melhor cuidado para o seu bebê.

Cada história é única, e o mais importante é oferecer muito amor, acolhimento e apoio — tanto para o bebê quanto para toda a família. Com acompanhamento médico especializado e uma rede de suporte ao seu lado, é possível enfrentar essa jornada com mais tranquilidade e esperança.

As dicas não substituem uma consulta médica. Procure um profissional de saúde especializado para receber orientações individualizadas.