Teste da bochechinha: entenda a importância dessa triagem neonatal

Introdução

No Brasil, todo recém-nascido tem o direito a exames rápidos e gratuitos. Essa triagem tem como objetivo identificar doenças congênitas que podem interferir no desenvolvimento saudável da criança.

Além dos exames básicos, existem outros testes neonatais complementares mais abrangentes,  como o teste da bochechinha, um exame moderno e inovador capaz de identificar doenças genéticas raras e tratáveis bem antes da manifestação de sintomas, garantindo um diagnóstico precoce e tratamento adequado.

Sabendo da importância da triagem neonatal, exploraremos neste artigo todas as informações pertinentes sobre o teste da bochechinha. Acompanhe a leitura e embarque nessa jornada de conhecimento!

O que é o teste genético da bochechinha?

O Teste Genético da Bochechinha, também conhecido como teste de DNA da bochecha, é um exame realizado em recém-nascidos capaz de detectar centenas de doenças genéticas, metabólicas, hormonais e infecciosas que se manifestam na infância.

Além de confirmar várias condições já testadas no teste do pezinho, o teste da bochechinha é capaz de detectar doenças raras, que não são detectáveis nos exames básicos de triagem neonatal.

Para que serve o teste da bochechinha?

O teste da bochechinha é um procedimento simples, mas extremamente importante para a saúde dos recém-nascidos. Essa triagem é realizada logo após o nascimento do bebê e ajuda a identificar a alteração de 390 genes associados a centenas de doenças, garantindo a oportunidade de tratamento adequado e imediato.

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Quais doenças são detectadas?

Este método inovador é capaz de identificar mais de 320 doenças, abrangendo centenas de condições genéticas, como deficiências metabólicas de vitaminas e minerais, doenças esqueléticas, neurológicas, hematológicas, imunológicas, endócrinas e renais, síndromes associadas à surdez ou a quadros pulmonares e neoplasias.

Além disso, o teste também  investiga uma condição não genética: a infecção congênita por citomegalovírus.

O teste da bochechinha substitui o teste do pezinho?

Não. O teste da bochechinha é uma nova forma de rastrear doenças em recém-nascidos que está sendo estudada como complemento do teste do pezinho. Por isso, recomenda-se que ambos os exames sejam realizados.

Como funciona a coleta e análise dos resultados?

O procedimento é simples: consiste em coletar uma pequena amostra de DNA, por meio da saliva, esfregando delicadamente um swab (espécie de cotonete) na parte interna da bochecha do bebê - um exame rápido e totalmente indolor.

A amostra é então enviada para o laboratório, onde será analisada com um método chamado de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permite o sequenciamento das estruturas de DNA e RNA de forma mais rápida e eficaz.

Quais são as vantagens do exame?

Uma das principais vantagens do teste da bochechinha reside na capacidade de identificar o risco de doenças através da análise do DNA do bebê, antes mesmo de qualquer manifestação clínica.

O diagnóstico precoce possibilita o tratamento imediato, reduzindo ou prevenindo sequelas e até mesmo o risco de óbito. Afinal, esse exame é uma valiosa adição à triagem neonatal, sendo essencial para garantir a qualidade de vida da criança.

É recomendado que o teste seja realizado logo após o nascimento ou o mais cedo possível.

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Conclusão

Em resumo, o teste da bochechinha serve para garantir a saúde e o bem-estar dos recém-nascidos, oferecendo a oportunidade de um diagnóstico precoce e um tratamento eficaz para possíveis doenças genéticas.

Portanto, é fundamental que este procedimento seja realizado em todos os bebês logo após o nascimento, como parte dos cuidados essenciais para garantir um início de vida saudável.

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Até a próxima!